FIRST AID Q&A for the USMLE STEP 1, p.19-21
FIRST AID Q&A for the USMLE STEP 1, p.19-21
- メバロン酸へのHMG CoA (3-hydroxy-3-methylglutaryl co-enzyme A)への変換を抑えるのはHMG CoA還元酵素阻害薬であり、スタチンである。脂質異常症の第一選択薬。
Words: mevalonic acid: メバロン酸, reductase: 還元酵素 - ジデオキシ法による塩基配列決定法の記述。
Words: nucleic acid: 核酸, fragment: 断片, polymerase, electrophoresis: 電気泳動, decipher:解読する, nitrogenous base: 窒素塩基 - 喘息と見せかけてα1-antitrypsin deficiencyの症例。若年性にCOPDを発症する。Serine protease inhibitor α1-antitrypsinの欠損が原因であり、この酵素は肺における好中球エラスターゼの活性を阻害するものである。活性化した好中球エラスターゼは肺胞のエラスチンやコラーゲンを破壊して肺気腫をきたす。発症から5年ほどで呼吸不全で死亡する。
Words: neutrophil: 好中球, alveolar: 肺胞, emphysema: 肺気腫 - カルシウムシグナリングは細胞質のCaイオン濃度の調節による情報伝達回路である。細胞質のCa濃度は通常低く、細胞内ではCaは小胞体に貯蔵されている。小胞体からCaが放出され、ミトコンドリアがそれを取り込むとアポトーシス誘導因子が放出される。
Words: sequestration: 隔離, endoplasmic reticulum: 小胞体 - 酵素反応速度の問題。酵素反応速度vがVmaxの1/2の時の基質濃度がKmである。Kmの意味とは、低ければ低いほど酵素の親和性が高く、低濃度でも複合体を形成する。Kmが高ければ親和性が低く複合体ができにくい。Aの方が親和性が高い＝AのKmが低い。
Words: affinity: 親和性 - 患者が発症したのはポルフィリン症の中でも最も頻度の多いporphyria cutanea tarda（晩発性皮膚ポルフィリン症）である。ポルフィリン症はヘム代謝系の酵素のいずれかの活性低下により生じる。Porphyria cutanea tardaはuroporphyrinogen decarboxylaseの欠損によって起きる。
Words: catalyze: 触媒する - サラセミア(thalassemia) の中でもβサラセミア・メジャーはβ鎖の欠損によるもので、輸血、免疫抑制剤、骨髄移植の適応などがある。地中海に多く、地中海貧血とも言われる。サラセミアは貧血、溶血、脾腫などの症状を伴い、グロビン遺伝子の異常によるものだが、その異常を来した部位によって症状の重症度が異なる。
Words: Mediterranean: 地中海, descent: 下降, arthralgia: 関節痛, polyuria: 多尿, erythropoiesis: 赤血球形成 - アルドースレダクターゼ（aldose reductase）はグルコースをソルビトールに分解し、フルクトースを生成する最初の段階に用いられる。糖尿病合併症に関与していると考えられている。
Words: opacity: 不透明度, cataract: 白内障 - p53は最も有名な癌抑制遺伝子である。p53遺伝子は実際には転写因子（transcription factor）として多くの遺伝子の発現に関与する。Li-Fraumeni症候群はp53遺伝子の変異が原因で家族性の悪性腫瘍が多発する。Retinoblastoma gene（Rb遺伝子）と同様に細胞周期をコントロールすることで悪性化を防いでいる。
- Polymerase chain reaction = PCR法。ゲノムから選んだDNA断片を増幅できる。熱による２本鎖→１本鎖の変性と冷却による１本鎖→２本鎖のアニーリングを繰り返し、そこにプライマーを加えることで選択した部分を増幅させる。
