FIRST AID Q&A for the USMLE STEP 1, p.26-28
FIRST AID Q&A for the USMLE STEP 1, p.26-28
- アルビノはチロシントランスポーターかチロシナーゼの欠損による、メラニンの産生不全である。紫外線防御を徹底しなければ容易に皮膚ガンになる。網膜色素上皮細胞の発達が悪く、視力の問題が生じることも多い。
Words: retinal pigment epithelium: 網膜色素上皮細胞, iris: 虹彩, strabismus: 斜視 - 閉塞性黄疸。血中の直接ビリルビン濃度が上がり、尿中のビリルビンも上がるが、ウロビリノゲンは腸内細菌がビリルビンをウロビリノゲンに代謝し、一部が再吸収されて尿中に排泄される。そのため閉塞性黄疸では胆汁が腸管に分泌されないため、ウロビリノゲンは下がる。
Words: common bile duct: 総胆管, gut: 腸 - Duchenne型筋ジストロフィー（Duchenne muscular dystrophy）は伴性劣性遺伝であり、ジストロフィン遺伝子を欠失することでCK上昇を伴う筋融解を引き起こす。ジストロフィンの作用はアクチンとラミニンを含む細胞外から細胞膜を貫く糖タンパクとを繋ぎ止めるものである。ジストロフィンが欠如すると筋細胞が破壊されやすく、変性してしまう。変性した筋細胞は間質性の繊維化により偽性肥大を引き起こす。
Words: alter: かえる, interstitial: 間質性 - 血液検査上は代謝性アシドーシス、低血糖を認める。急性アルコール中毒による症状。エタノールの代謝にはアルコールデヒドロゲナーゼとアセトアルデヒドデヒドロゲナーゼが関わり、肝臓のNADH（還元型nicotinamide adenine dinucleotide）が産生される。NAD（酸化型nicotinamide adenine dinucleotide）に対してNADHの比率が高いと、ピルビン酸→乳酸の代謝が起きて乳酸アシドーシスを来す。また、ピルビン酸が糖新生に必要であるため、ピルビン酸不足による低血糖を来す。
Words: drown: 溺れる, sorrow: 悲しみ - 巨赤芽球性貧血（megaloblastic anemia）はビタミンB12もしくは葉酸の不足によって生じる。これらはDNAの合成に必要であり、過分葉好中球も起こりうる。ビタミンB12不足の神経症状は異常感覚や失調である。
Words: paresthesia: 異常感覚 - メトヘモグロビンはヘモグロビンのFe2+がFe3+になっているものであり、酸素運搬能を持たない。原因は薬剤性が多く、稀に先天性も存在する。メトヘモグロビン血症となると臓器虚血に陥り、血中酸素分圧が正常であるにも関わらずチアノーゼを呈する。
Words: methemoglobinemia: メトヘモグロビン血症, dapsone: ダプソン、サルファ剤抗菌薬, overwhelmed: 圧倒される - ステロイドホルモンは細胞内に入り、受容体タンパクと結合する。受容体-ホルモン複合体はDNAと結合して遺伝子の転写を開始する。
groin: 股間, testicle: 精巣, feminization:女性化 - Tay-Sachs病（Tay-Sachs disease: TSD）はhexosaminidase Aの活性不足により、ガングリオシドの分解が行われず、有害量のガングリオシドGM2が神経細胞に蓄積する。ユダヤ人に多く、常染色体劣性遺伝。症状は運動能力の低下、驚く反応の増加、黄斑のcherry-red spot signなど。白血球中の酵素の定量的評価で診断が可能。
Words: diminished: 減少した, startle: 驚かせる,
