FIRST AID Q&A for the USMLE STEP 1, p.18-19

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1. Xeroderma pigmentosa（色素性乾皮症）常染色体劣性遺伝の光過敏性皮膚疾患である。紫外線はDNAのチミン塩基とシトシン塩基に吸収され、時に結合して二量体を作る（チミンダイマー）。これはDNAの中に堅いもつれを生じる原因となり、光過敏や悪性化の原因となる。XPはチミン二量体の修復が障害される。

Words：ultraviolet light: 紫外線, photosensitivity: 光過敏

2. クエン酸は脂肪酸の合成には必須（スタートライン）。オキサロ酢酸とアセチルCoAからなる。

   

   クエン酸回路

Words: pyruvate: ピルビン酸, glycolysis: 解糖系, fatty acid synthesis: 脂肪酸合成, citrate: クエン酸, oxialoacetatic acid: オキサロ酢酸

3. 甲状腺ホルモンは担体（輸送タンパク質）によって細胞内に入り、核内受容体と結合する。ホルモン受容体複合体はDNAと結合して転写因子として働き、messenger RNAを生成する。

Words: prominent: 著名な, exophthalmos: 眼球突出

4. アルカプトン尿症（alkaptonuria）は尿の黒変、組織黒変症、関節症を伴う稀な疾患であり、チロシン・フェニルアラニンの代謝経路においてホモゲンチジン酸酸化酵素の欠損によりホモゲンチジン酸が蓄積する常染色体劣性遺伝の疾患である。

Words: cartilage: 軟骨, tophi: 痛風結節

5. サザンブロット法ではprobeがついたところを認識するため、酵素により切断されてかつprobeがついているところがブロットされる。鎌状赤血球症はヘモグロビンの形態異常による溶血・貧血を引き起こす疾患で、黒人に多く見られる。

Words: sickle cell trait: 鎌状赤血球症